نوزادانی که یک پدر و 2 مادر دارند

بیماری میتوکندریایی نخستین بار در دهه ۱۹۶۰ تشخیص داده شد و در دهه ۱۹۸۰ دانشمندان دریافتند که علت این بیماری DNA غیرطبیعی موجود در میتوکندری است.

DNA یک کد ژنتیک است که از پدر و مادر به ارث می‌رسد و تقریبا در هسته همه سلول‌های بدن وجود دارد. در این بین DNA جداگانه‌ای نیز در میتوکندری وجود دارد. میتوکندری از هسته سلول متمایز است و در نتیجه روی حالت مو، رنگ چشم، شکل ظاهر و ویژگی‌های شخصیتی تاثیر ندارد، چون این ویژگی‌ها به وسیله DNA موجود در هسته سلول کنترل می‌شود. حال این که چرا میتوکندری‌ها DNA خاص خودشان را دارند هنوز ناشناخته مانده است، اما گمان می‌رود به منشأ زیستی آنها مربوط باشد.

همان طور که گفته شد سلول‌های هر یک از زوجین دارای میتوکندری است، اما میتوکندری فقط از مادر به فرزند منتقل می‌شود. بعضی از زنان ممکن است بدون این که خودشان بدانند ناقل میتوکندری‌های معیوب باشند. اما گاهی تعداد میتوکندری‌های معیوب خیلی کم است و آنها هرگز متوجه علائم بیماری نخواهند شد. حال اگر میتوکندری تخمک بارور شده نیز چنین شرایطی داشته باشد، آن وقت این بیماری از مادر به فرزند منتقل و فرزند حامل دچار ضعف انرژی و ضعف عضلانی و بیماری‌های قلبی و کبدی خواهد شد. اما این احتمال هم وجود دارد که میتوکندری تخمک بارور شده مادر مبتلا به بیماری ژنتیک میتوکندریایی از نوع سالم باشد و این بیماری به فرزند منتقل نشود. در واقع، این طور که به نظر می‌رسد همه چیز یک بخت‌آزمایی زیستی است.

راه‌های درمان بیماری ژنتیک میتوکندری معیوب

به زنان مبتلا به بیماری‌های میتوکندریایی توصیه می‌شود تا حد امکان صاحب فرزند نشوند، بویژه اگر فرزند اول آنها مبتلا به این بیماری به دنیا آمده باشد. البته این احتمال هم وجود دارد که فرزند آنها کاملا سالم و بدون نقص متولد شود، اما همان طور که گفته شد این یک شرایط پرخطر و غیرقابل پیش‌بینی است. انتخاب دیگری که وجود دارد روش لقاح مصنوعی (IVF) یا استفاده از تخمک اهدایی یک زن سالم است، اما در این روش کودک هیچ ارتباط ژنتیک با مادر خود نخواهد داشت. به علاوه، آنها می‌توانند از روش تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGD) استفاده کنند که امکان بررسی ژنتیک جنین را پیش از ورود به رحم و آغاز حاملگی فراهم می‌کند. چنانچه مقادیر DNA‌های میتوکندریایی معیوب بیش از حد مجاز باشد که در اغلب موارد نیز چنین است این روش درمانی قابل اجرا نخواهد بود.

انتخاب بعدی دریافت میتوکندری اهدایی است که بتازگی دانشمندان از چند و چون آن پرده برداشته‌اند. این فرآیند شامل مداخله در روند لقاح است و میتوکندری معیوب را از داخل سلول حذف می‌کند. به عبارت دیگر، فرآیند انتقال میتوکندری نوعی لقاح مصنوعی است که در آن هسته تخمک مادر به یک تخمک اهدایی که دارای میتوکندری سالم است منتقل می‌شود. این فرآیند می‌تواند پیش از باروری تخمک یا بعد از آن انجام شود. کودک متولد شده DNA هسته‌ای را از پدر و مادر و DNA میتوکندریایی را از فرد اهداکننده به ارث می‌برد.

فرآیند اهدای میتوکندری

این فرآیند شامل دو روش مجزاست که هر دوی آنها بر پایه لقاح مصنوعی قرار دارد. در روش اول که کمی ساده‌تر است هسته یکی از تخمک‌های مادر از داخل سلول خارج و به یک تخمک اهدایی سالم منتقل می‌شود. پیشتر هسته تخمک اهدایی را از آن خارج می‌کنند.

تخمک بازسازی شده دارای DNA هسته‌ای مادر یعنی 99.8 درصد ژن‌های مادر اصلی به اضافه میتوکندری‌های سالم فرد اهداکننده خواهد بود. این تخمک سپس با اسپرم‌های پدر بارور شده و جنین در مرحله بعد درون رحم مادر کاشته می‌شود. روش دوم نیز شباهت زیادی به همان روش اول دارد. در این روش تخمک مادر اصلی و فرد اهداکننده هر دو با اسپرم پدر بارور می‌شود. قبل از تقسیم اولیه تخمک‌ها کروموزوم‌های تخمک فرد اهداکننده را خارج و کروموزوم‌های مادر اصلی را به تخمک اهدایی منتقل می‌کنند. تخمک نهایی سپس بارور و آماده رشد در رحم مادر می‌شود.

مشکلات ناشی از میتوکندری‌های معیوب

این روش یک شانس تازه برای زوج‌های مبتلا به بیماری‌های میتوکندریایی است تا آنها نیز بتوانند به رویای داشتن فرزندان سالم امیدوار باشند. تقریبا از هر ۲۰۰ کودک یک نفر به این بیماری دچار می‌شود. بسیاری از آنها علائم خفیف یا مشکلاتی را تجربه خواهند کرد که در سنین بالاتر بروز می‌کند. اما از حدود هر ۶۵۰۰ کودک در سراسر جهان یک نفر به ناهنجاری‌های علاج‌ناپذیر میتوکندریایی مبتلا می‌شود و شانس ادامه زندگی را از دست می‌دهد. میتوکندری معیوب موجب بروز بیماری‌های ژنتیک نظیر مشکلات قلبی، نارسایی‌های کبدی، اختلالات مغزی و تحلیل عضلانی می‌شود.

به طور کلی، ناهنجاری‌های میتوکندریایی به قسمت‌هایی از بدن نظیر قلب، کبد، مغز و عضلات که احتیاج بیشتری به انرژی دارد آسیب شدیدتری وارد می‌کند. اختلالات عملکردی میتوکندری با بیماری‌های رایج نظیر پارکینسون، ناشنوایی، ضعف بینایی، صرع و دیابت نیز در ارتباط است.

حال، قانونگذاران بریتانیا پس از یک جدال طولانی، قانون اهدای میتوکندری را تصویب کرده‌اند. گرچه این قانون مخالفت کلیسای کاتولیک بریتانیا را به همراه داشته است، اما جهش علمی بزرگی در علم پزشکی به شمار می‌رود.

مشکلات قانونی شدن اهدای میتوکندری

با انتقال میتوکندری تغییرات ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. جنبه‌های اخلاقی این موضوع نگران‌کننده است، زیرا کوچک‌ترین اشتباه در انجام فرآیند می‌تواند عواقب جبران‌ناپذیری برجای بگذارد.

محققان هنوز موفق به شناخت کامل این اندامک نشده‌اند و بعضی احتمال می‌دهند که DNA آن ممکن است صفات انسانی را به شکلی نامشخص تحت تاثیر قرار دهد. از این‌رو، عده‌ای از محققان معتقدند که پیش از قانونی شدن این طرح ابتدا باید از تمام جنبه‌های آن مطمئن شد.

مخالفان خواهان انجام تحقیقات تکمیلی در این زمینه هستند و یادآور می‌شوند که موضوعاتی پیرامون اخلاق زیستی، امنیت و کارآمدی درمان قابل بحث است. آنچه بیش از هر چیز دیگری به نارضایتی‌های فوق دامن می‌زند، این است که کودک متولد شده به روش انتقال میتوکندری به لحاظ ژنتیک علاوه بر پدر و مادر حقیقی و قانونی خود دارای یک مادر دوم که فرد اهداکننده بوده نیز هست. البته، هویت فرد اهداکننده ناشناس باقی خواهد ماند و قانون حق هیچ گونه ادعایی را در قبال فرزند متولد شده به وی نمی‌دهد. در سطح ژنتیک، کودک همه ۲۰ هزار ژن موجود در ۲۳ جفت کروموزوم خود را از پدر و مادر به ارث می‌برد و نقش اهدا کننده که در DNA میتوکندریایی جای می‌گیرد فقط 0.2 درصد در کل مجموعه است. نتایج این تحقیقات روی حیوانات آزمایشگاهی مثبت اعلام شده است. اکنون دانشمندان امیدوارند هرچه زودتر مجوزهای قانونی را از مقامات ذی‌ربط دریافت کنند. اگر همه مراحل با موفقیت انجام شود، اولین نوزاد انسان به وسیله روش فوق‌ سال ۲۰۱۶ متولد خواهد شد.

دنیز سافاک پنج ساله بود که اولین علائم بیماری ژنتیک‌ میتوکندری معیوب در او پدیدار و بعدها به مرگ او منجر شد. مادرش می‌گوید که او دچار حملات تشنجی سکته مانند می‌شد. پزشکان گیج شده بودند و چند ماه طول کشید تا بیماری او را تشخیص دهند.

به والدین او گفته شد که دنیز مبتلا به بیماری میتوکندریایی است، یک بیماری علاج‌ناپذیر که از مادر به فرزند منتقل می‌شود و در اغلب موارد کشنده است. وضعیت دنیز بدتر شد. او سال‌های آخر عمرش کور شده بود، از میگرن‌های شدید شکایت می‌کرد و روی ویلچر می‌نشست.

در نهایت هم سال گذشته در بیست و سه سالگی فوت کرد. اکنون مادر دنیز امیدوار است که تحقیقات فوق به مادرانی مثل او کمک کند. اگر زمانی که او می‌خواست صاحب فرزند شود چنین پیشرفت‌هایی در علم پزشکی حاصل شده بود، شاید حالا می‌توانست دنیز را در کنار خودش داشته باشد.

گاردین / مترجم: صدف دژآلود