ژنی که کلید درمان یک بیماری نادر چشمی است

به گزارش جام جم آنلاین، در بینایی سالم، ژنی به نام «PRPH2» وجود دارد که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی موسوم به «پریفرین ۲» (Peripherin 2) ارائه می‌دهد.

این پروتئین، نقشی کلیدی در عملکرد طبیعی گیرنده‌هایی بر عهده دارد که نور و رنگ را تشخیص می‌دهند و پشت چشم را می پوشانند.

هنگامی که جهشی در ژن PRPH2 رخ دهد، نتیجه آن می‌تواند اختلالی موسوم به «دیستروفی ماکولا» (Macular Dystrophy) باشد که در شبکیه چشم رخ می‌دهد و به تدریج به کاهش یافتن دید واضح و نهایتا از دست دادن بینایی منجر می‌شود. در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای کاهش دادن یا پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

«بنیاد نیکسون ویژنز» به سرپرستی «براندون نیکسون» و «جانین نیکسون»، کمک‌هزینه‌ای را به بخش چشم پزشکی «موسسه چشم شیلی» اهدا کرده است که بخشی از دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو (UC San Diego) به شمار می‌رود.

این موسسه قرار است بر پژوهش در مورد ژن PRPH2 و جهش‌های مربوط به آن تمرکز کند، به ارتقای فناوری‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی بپردازد و نهایتا ممکن است یک درمان اثبات‌شده را ارائه دهد.

نیکسون‌ها در بیانیه‌ای گفتند: ما تحت تاثیر پژوهش‌های تاثیرگذار دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو و به طور ویژه، بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی قرار گرفته‌ایم. ما بر این باوریم که این کمک‌هزینه می‌تواند تلاش‌ها را در ایجاد یک تأثیر فوق‌العاده برای افراد مبتلا به این بیماری چشمی تسریع کند و زندگی نسل‌های آینده را بهبود ببخشد.

دیستروفی ماکولا، یک بیماری چشمی نسبتا نادر است و شبکیه مرکزی یا ماکولا را تحت تأثیر قرار می‌دهد که بیشترین تراکم سلول‌های حساس به نور یا گیرنده‌های نور را دارد. این بیماری با بیماری شایع‌تری موسوم به دژنراسیون ماکولا (Macular degeneration) که اغلب به دلیل زوال شبکیه و ماکولا در اثر افزایش سن ایجاد می‌شود، متفاوت است. دیستروفی ماکولا با جهش‌های ژنتیکی مرتبط است که به تخریب سلول‌های شبکیه منجر می‌شوند. برخی از انواع این بیماری در دوران کودکی و برخی در بزرگسالی ظاهر می‌شوند.

«شیامنگا بوروآ»، استادیار چشم‌پزشکی موسسه چشم شیلی و از پژوهشگران پروژه PRPH2 گفت: درمان‌ مناسب و حتی روش‌های امیدوارکننده‌ای برای ابداع درمان دیستروفی ماکولا وجود ندارد، اما ما باور داریم که راهی را پیدا کرده‌ایم.

این پژوهش هنوز در مراحل ابتدایی خود به سر می‌برد؛ به همین دلیل، سرمایه‌گذاری بنیاد نیکسون ویژنز برای من و همکارانم مانند دکتر «رادا ایاگاری» (Radha Ayyagari)، در جهت درک علل و درمان این بیماری، بسیار مهم است.

منبع: ایسنا