درمان بیماری‌های مادرزادی از نطفه تا تولد

این فوق‌تخصص جراحی کودکان و نوزادان با اشاره به این که علل پیدایش ناهنجاری‌های مادرزادی در چند گروه دسته‌بندی می‌شود، می‌افزاید: ژنتیک، یکی از مهم‌ ترین عوامل در بروز این ناهنجاری‌هاست که با ژن معیوب منتقل می‌شود و از آنجا که این ژن‌ها برنامه‌ریز شکل‌گیری اعضاء هستند، پدر و مادر می‌توانند از عاملان محسوب شوند.

وی داروها و مواد شیمیایی را از علل دیگر بروز ناهنجاری‌های مادرزادی عنوان می‌کند و می‌گوید: مادرانی که در 2 ماه اول حاملگی در معرض برخی داروها یا موادشیمیایی قرار بگیرند، احتمال بروز اشکال در جنین و نوزادشان بالا می‌رود که برخی داروهای خواب‌آور، مواد آرایشی و موادشیمیایی از این دسته به شمار می‌روند که باعث ایجاد ناهنجاری‌هایی همچون لب‌شکری و شکاف کام (شکاف سقف دهان) می‌شوند.

رئیس بخش جراحی اطفال بیمارستان حضرت علی‌اصغر همچنین می‌گوید: سیگار و تشعشعات اشعه‌ایکس و موادغذایی نیز می‌توانند باعث ایجاد بیماری‌های مادرزادی شوند، ولی در بسیاری از ناهنجاری‌ها هنوز عامل ناهنجاری‌ کشف نشده است.

دکتر دلشاد با بیان این که گاهی نوزاد با ناهنجاری‌های بسیار شدید متولد می‌شود و در طول مدت کوتاهی از دنیا می‌رود، می‌افزاید: عده دیگری از این نوزادان پس از به دنیا آمدن تا آخر عمر با معلولیت باقی می‌مانند و گاهی دسته‌ای از این بیماری‌ها (لب شکری، شکاف کام، انسداد روده‌ها، ناهنجاری‌های قلبی، کلیوی، دستگاه تناسلی و...) در طول عمر فرد قابل درمان خواهند بود؛ ولی از آنجا که درمان در بعضی مواقع دارای خطر بالایی است به همین دلیل انجام سونوگرافی در دوران جنینی بسیار کمک‌کننده است.

وی با ابراز این که ناهنجاری‌های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند، می‌افزاید: بسیاری از ناهنجاری‌ها در ماه‌های آخر با سونوگرافی و ام آر آی (MRI) شناخته می‌شوند و فایده آن در این است که اگر ناهنجاری احتیاج به مراقبت قبل از تولد داشته باشد، پیگیری و آمادگی انجام می‌شود. بنابر این توصیه‌ می‌شود تمام مادران باردار در هفته‌های 28 و 32 حاملگی برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی، سونوگرافی داشته باشند و در خانواده‌های مستعد (ژنتیک) در 3 ماهه اول بارداری مایع آمینیوتیک (کیسه آب) نمونه‌برداری و آزمایش شود.

به گفته دکتر دلشاد، گاهی نوزاد نابهنجار با ابهام جنسیتی به دنیا می‌آید که به عنوان مثال ظاهر دستگاه تناسلی وی نشان از فرزند پسر دارد و از نظر باطنی (داخلی) دارای رحم و تخمدان است که با عمل جراحی قابل اصلاح می‌شود، ولی اگر این اشکال در دوران جنینی تشخیص داده شود، می‌توان با تجویز دارو به مادر مشکل جنین را پیش از تولدش اصلاح کرد.این پزشک فوق تخصص جراحی کودکان اذعان می‌کند: البته هم‌اکنون جراحی برخی بیماری‌‌های مادرزادی همچون کلیه‌ها، فتق دیافراگم، برخی بیماری‌های قلبی و لب شکری پیش از تولد نوزاد در رحم مادر انجام می‌شود که کودک پس از تولد، مشکلی دیگر نخواهد داشت.

گاهی مشاهده می‌شود نوزاد به دنیا‌ آمده دارای چندین ناهنجاری‌ است که باید به وسیله تیم‌های مختلف مورد درمان قرار بگیرد که طبیعتا برای خانواده‌ها هزینه‌بر خواهد بود. به همین دلیل موسسه «محکم» (حمایت از کودکان باناهنجاری‌های مادرزادی) توسط تعدادی از استادان دانشگاه‌ها و خیرین راه‌اندازی شده است تا این کودکان را از سراسر کشور پذیرش کند.

دکتر دلشاد با اشاره به این که ناهنجاری‌ لب شکری در پسران و شکاف کام در دختران بیشتر مشهود است، خاطرنشان می‌کند: بهتر است مادران بالاتر از 35 سال و پدران بالای 40 سال برای جلوگیری از این عوارض بچه‌دار نشوند، چرا که با بالا رفتن سن، شیوع ناهنجاری‌ها نیز بیشتر می‌شود به عنوان مثال ناهنجاری‌ نقص نخاع یکی از بیماری‌هایی است که به این دلیل سن بالای والدین در جنین بروز می‌کند، بنابر این بهتر است مادر 3 ماه پیش از حاملگی مصرف روزی یک میلی‌گرم قرص اسیدفولیک را فراموش نکند و افرادی که مستعد این بیماری هستند (ژنتیک) روزی 4 میلی‌گرم اسیدفولیک مصرف‌ کنند.