پیش‌بینی بیماری‌ها براساس نقشه ژنتیکی نوزادان

پزشکان بیمارستان بوستون برای نخستین بار توالی ژن‌ها در نوزادان تازه متولد شده را مورد بررسی قرار می‌دهند تا بتوانند ارزیابی از مزیت‌ها و معایب احتمالی این دستاورد بزرگ در حوزه پزشکی را داشته باشند. بسیاری از پدر و مادرها در آینده‌ای نه‌چندان دور می‌توانند از چنین امکانی به انتخاب خود بهره‌مند شوند. دستیابی به امکاناتی برای اطلاع از اختلالاتی که ممکن است نوزاد تازه متولد شده در آینده با آن مواجه شود رویداد مهمی در حوزه علم پزشکی است. والدین با بدست آوردن اطلاعاتی درباره سلامت فرزندشان می‌توانند برای تضمین سلامت آینده آنها بهتر تصمیم بگیرند.

در جستجوی نشانه‌های بیماری

گروهی از پزشکان و محققان بوستون آمریکا قصد دارند بزودی پروژه‌ای را با عنوان BabySeq به اجرا درآورند. در این طرح تحقیقاتی توالی ژنوم یا مجموعه ژن‌های نوزاد تازه متولد شده تعیین می‌شود و به این ترتیب می‌توان از این اطلاعات برای جستجوی نشانه‌هایی از بیماری‌هایی استفاده کرد که نخستین علائم و نشانه‌های آن در سنین کودکی بروز پیدا می‌کند.

سال‌های گذشته پیشرفت‌های چشمگیری در زمینه تشخیص بیماری‌ها به دست آمده است. پروفسور رابرت گرین از اساتید دانشگاه هاروارد و مجری این طرح تحقیقاتی با تاکید بر این موضوع می‌افزاید: اکنون ما به فناوری‌ای دسترسی داریم که می‌توانیم با استفاده از آن سلامت افراد و بیماری‌هایی را که ممکن است در سال‌های آینده با آن مواجه شوند مورد بررسی قرار دهیم، اما با توجه به موضوعاتی که پیرامون آن مطرح شده بود نمی‌توانستیم از آن استفاده کنیم.

اکنون پزشکان برای بیش از 30 بیماری قابل درمان، نوزادان تازه متولد شده را از طریق آزمایش‌های پزشکی متعارف تحت بررسی و کنترل قرار می‌دهند. خانم‌های باردار می‌توانند از طریق انجام آزمایش خون احتمال خطر انتقال این بیماری‌ها به جنین را بررسی کنند. آن دسته از افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند می‌توانند از روش‌های تشخیصی دیگری مانند آمینوسنتز هم استفاده کنند تا از امکان وجود ناهنجاری‌های کروموزمی در جنین مطلع شوند، اما در این طرح تحقیقاتی نوزادان بلافاصله بعد از تولد به منظور بررسی 1700 ژن کدکننده پروتئین‌ها در بدن تحت کنترل قرار می‌گیرند. بین این ژن‌ها و خطر ابتلا به بیماری‌هایی که از ابتدای کودکی نشانه‌های آن ظاهر می‌شود، ارتباط مستقیمی وجود دارد.

یکی از این بیماری‌ها سندرم یا نشانگان آشر است که به ناشنوایی و از دست دادن تدریجی بینایی منجر می‌شود. همچنین می‌توان براساس این اطلاعات جهش‌های ژنتیکی که می‌تواند به بروز بیماریی‌هایی مانند FAP یا فامیلیا پولیپوزیز آدنومتوز در سنین بالاتر دوره کودکی یا حتی در دوره بزرگسالی مربوط می‌شود را نیز بررسی کرد. در این بیماری در روده بزرگ پولیپ‌هایی ایجاد می‌شود که می‌تواند سرطانی شود.

در شرایط معمول کودکانی که در بدو تولد سالم باشند از نظر ابتلا به چنین بیماری‌هایی مورد بررسی و سنجش قرار نمی‌گیرند؛ مگر این‌که از نظر ابتلا به چنین بیماری‌هایی سابقه خانوادگی داشته باشند. در این طرح محققان توالی ژن‌ها در 240 کودک بستری در بخش مراقبت‌های ویژه بیمارستان بوستون و 240 نوزاد سالم را مورد بررسی و مطالعه قرار داده‌اند.

آمادگی بهتر والدین در مواجهه با بیماری

سه سال پیش گروهی از محققان نشان دادند می‌توان با استفاده از DNA جنینی که در گردش خون مادر وجود دارد، توالی ژن‌های جنین را مشخص کرد. اگرچه در بیمارستان‌ها و مراکز درمانی هنوز از این روش استفاده نمی‌شود، اما از نظر علمی انجام چنین کاری شدنی است. اگرچه هنوز از نظر اخلاقی محدودیت‌هایی در این زمینه وجود دارد، اما این گروه از محققان پس از اخذ مجوزهای لازم، در آینده‌ای نزدیک این طرح را در بیمارستان کودکان بوستون به اجرا در خواهند آورند. در این مرحله طرح مذکور به طور آزمایشی اجرا می‌شود، سپس در بسیاری از مراکز درمانی و بیمارستان‌های دیگر امکان استفاده از این روش وجود خواهد داشت.

پزشکان امیدوارند بتوانند از این روش به منظور به‌دست آوردن فهم بهتری از جهش‌های ژنتیکی تاثیرگذار در ابتلا به بیماری‌های خاص و ژن‌هایی که در مواجه شدن با بیماری‌های لاعلاج در دوران کودکی تاثیرگذار است، استفاده کنند. در چنین شرایطی اطلاع از چنین هشدارهایی پیش از بروز نشانه‌های بیماری به والدین کمک می‌کند از آمادگی بهتری در درمان بیماری برخوردار باشند. البته این دستاورد بسیار مهم در حوزه پزشکی یعنی تعیین توالی ژن‌ها به منظور اطلاع از بیماری‌هایی که نوزاد در سال‌های آینده به آن مبتلا می‌شود فقط به بیماری‌هایی محدود می‌شود که در سال‌های اولیه دوران کودکی ظاهر می‌شود و قرار نیست دانشمندان و محققان با این روش به دنبال نشانه‌هایی از بیماری‌های دوران سالمندی یا بیماری‌های مرتبط با سن مانند آلزایمر و سرطان سینه باشند.

پس از پایان فرآیند تعیین توالی ژن‌ها و کامل شدن این فرآیند، یک پزشک متخصص ژنتیک با همکاری یک مشاور ژنتیک نتیجه تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل از تعیین توالی ژن‌های نوزاد را برای والدین او به طور خلاصه بیان می‌کند و بر این اساس هر کودک می‌تواند یک نسخه از این یافته‌ها را به‌عنوان راهنمای مراقبت‌های پزشکی در آینده در اختیار داشته باشد. این گروه کودک، والدین و پزشکی را که قرار است کودکی تحت نظر او باشد برای دست‌کم پنج سال تحت نظر قرار می‌دهد.

در پایان این طرح تحقیقاتی والدین بنا به درخواست خود می‌توانند اطلاعات خام اولیه استخراج شده از تعیین توالی ژن‌های کودکشان را در اختیار داشته باشند. البته پزشکان بر این باورند که اساسا نباید چنین اطلاعاتی را در اختیار خانواده‌ها قرار داد، زیرا ممکن است این اطلاعات به‌طور نادرست تفسیر شود که در این شرایط می‌تواند با ایجاد نگرانی‌هایی برای خانواده همراه باشد.

چالش‌های اخلاقی پیش‌رو

یکی از سوالاتی که ممکن است مطرح شود این که آیا با استفاده از چنین روشی می‌توان به اطلاعاتی درباره ویژگی‌ها و توانمندی‌های کودکان دست یافت؟ پروفسور رابرت پلومین، از اساتید و متخصصان ژنتیک رفتاری در کالج کینگ لندن بر این باور است که داده‌های حاصل از این روش نمی‌تواند دربردارنده اطلاعات اینچنینی باشد. در حقیقت تعیین توالی ژن‌ها در نوزادان نمی‌تواند راهکاری برای دستیابی به اطلاعاتی درباره هوش و توانمندی‌ها یا استعداد‌های یک کودک در یک حوزه بخصوص مانند موسیقی باشد. از مهم‌ترین ویژگی‌هایی که ریشه ژنتیکی دارد می‌توان به قد و وزن افراد اشاره کرد. بنابراین شاید بتوان با استفاده از این اطلاعات، برای مثال احتمال مواجه شدن با مشکل اضافه وزن را در کودکی پیش‌بینی کرد تا بر این اساس والدین او بتوانند رژیم غذایی و سبک زندگی فرزندشان را با دقت بیشتری تحت نظر قرار دهند.

به گفته این محقق اگرچه درباره این روش یعنی ترسیم نقشه ژنتیکی کودکان با هدف پیش‌بینی بیماری‌ها اما و اگرهای بسیاری مطرح است، اما بدون تردید این روش نیز مانند بسیاری از دیگر روش‌های تشخیصی که از ابتدا با چالش‌های اخلاقی مواجه می‌شود، می‌تواند این موانع و محدودیت‌ها را پشت سر بگذارد. به این ترتیب در آینده‌ای نزدیک این روش به‌عنوان یک روش تشخیصی مورد توجه بسیاری از والدین قرار خواهد گرفت. مهم این است که اثر این روش را در شرایطی ایمن و کنترل شده مورد بررسی قرار دهیم. امروزه پزشکی در مسیر شخصی شدن روش‌های تشخیصی و درمانی براساس خصوصیات ژنتیکی افراد پیش می‌رود. اگرچه بسیاری از افراد بر این باورند که مزیت‌های این روش به مراتب از معایبی که می‌تواند به از دست دادن حق انتخاب از سوی کودک منجر شود به مراتب بیشتر است. یکی از دیگر چالش‌های مطرح شده این است که دستیابی به چنین اطلاعاتی می‌تواند نحوه برخورد و رفتار والدین با کودک را نیز تا حد زیادی تحت تاثیر قرار دهد. این طرح در شرایط آزمایشی آغاز می‌شود و چنانچه در ادامه مسیر با چالش‌هایی مواجه شود بلافاصله نسبت به توقف آن اقدام خواهد شد.

منابع: newscientist‌/‌ popsci

فرانک فراهانی‌جم ‌/‌ گروه دانش