از بی‌توجهی قبل انقلاب تا استانداردهای بالاتر از سطح جهانی در جمهوری اسلامی

حمیدرضا ادراکی، رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران در گفت‌وگو با خبرنگار جام جم آنلاین در خصوص دستاوردهای حوزه پزشکی کشور در طول 40 سال انقلاب اسلامی با اشاره به تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر در سال 88 خاطرنشان کرد: قبل از تأسیس این بنیاد حمایت آن‌چنانی از این بیماران انجام نمی‌شد و پیش از آن این بیماران نه شناسایی‌شده بودند و نه مرجعی از آنها بیماران حمایت می‌کرد.

ادراکی با اشاره به اینکه طبق اطلاعات جهانی از هر 10 هزار نفر 2 نفر به بیماری‌های نادر مبتلا هستند، خاطرنشان کرد: اگر این نسبت را در جمعیت کشور ضرب کنیم باید حدود 500 تا 600 هزار نفر مبتلابه بیماری‌های نادر داشته باشیم.

وی با اشاره به اینکه علت 85 درصد از بیماری‌های نادر اختلالات ژنتیکی و مادرزادی است خاطرنشان کرد: ازدواج‌های فامیلی به مبتلایان بیماری‌های نادر افزوده و موجب شده تا بروز این بیماری‌ها در کشور ما با دیگر کشورها جهان متفاوت باشد.

رئیس بنیاد بیماری‌های نادر خاطرنشان کرد: پایه‌گذاری بنیاد بیماری‌های نادر توسط مرحوم دکتر علی داودیان موجب شده تا با شناخت،‌ غربالگری و ثبت بیماران در سامانه بیماران نادر ایران اطلاعات ما نسبت به این بیماران بیشتر شود و بتوانیم تشخیص دهیم کدام نوع از این بیماران شایع یا کمتر هستند، وضعیت غربالگری آنها به چه شکل بوده، در چه سنی آنها را تشخیص داده‌ایم، کی درمان را شروع کرده‌ایم، نتیجه درمان آنها چگونه بوده و نتیجه پیگیری و توان‌بخشی بیماران از عود، شکست یا بهبود چگونه بوده است.

وی با تأکید براین که طی دهه اخیر با ثبت بیماران نادر اطلاعات مبتلایان به این بیماری به‌روز شده است خاطرنشان کرد: اکنون می‌توان جامعه آماری درستی از تعداد بیماری‌های نادر ثبت‌نام‌شده، اینکه وضعیت چند نفر از آنها بهتر شده یا چند نفر نیاز به درمان جدی‌تر دارند ارائه داد.

ادراکی با تأکید براین که باید مسئله پیشگیری یا غربالگری بیماران ازلحاظ ژنتیک در زمان تولد انجام شود خاطرنشان کرد: به همین دلیل تمهیداتی در مورد غربالگری دیده‌شده تا بسیاری از تست‌های ژنتیکی در زمان تولد انجام و این بیماری‌های تشخیص زودرس شوند.

وی بابیان اینکه اخیراً در حال غربالگری بیماران در زمان جنینی هستیم اظهار کرد: این به معنای این است که وقتی مادر برای سونوگرافی‌های غربالگری اولیه در هفته 18 تا 24 حاملگی مراجعه می‌کند اگر مشکوک به بیماری‌های نادر باشد انجام MRI جنین برای تشخیص قطعی بیماری انجام می‌شود.

رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ادامه داد: حتی اگر نوزاد با بیماری نادر متولد شود اما والدین او را در سامانه ثبت‌نام نکرده باشند گلوگاه غربالگری بعدی سال اول ابتدایی است که با آموزشی که به مراقبین بهداشت مدارس داده‌شده آنها را هم به‌طوری برنامه‌ریزی کرده‌ایم که می‌توانند اولین علائم بیماران نادر را تشخیص و از طریق سایت به ما معرفی کنند تا بقیه کارها را ما از طریق کمیسیون پزشکی مخصوص بیماران نادر انجام ‌دهیم.

وی در بخش دیگری از این گفت‌وگو با تأکید براین که استاندارهای ما برای تشخیص بیماران نادر بسیار بالاتر از استانداردهای جهانی است خاطرنشان کرد: تست‌های ژنتیکی پیشرفته‌ای که در ایران انجام می‌شود در دنیا رایج و فراگیر نیست و تست‌های تشخیصی تصویربرداری که بعد از سونوگرافی با MRI برای تشخیص بیماری‌های نادر جنین انجام می‌شود کاملاً در دنیا منحصربه‌فرد است.

ادراکی ازدواج‌های فامیلی و پراکندگی جغرافیایی را دو چالش روبرو در انجام فعالیت‌های انجمن دانست و خاطرنشان کرد: خیلی از مبتلایان از بیماری نادر خود بی‌اطلاع هستند که باید از طریق صداوسیما، جراید، رسانه‌ها و غیره به آنها آموزش دهیم تا اگر واقعاً به علائم مشکوک شدند بتوانند به‌وسیله سایت با ما ارتباط برقرار کنند.

رئیس بنیاد بیماری‌های نادر در پایان به مواردی چون آموزش مراقبین بهداشتی مدارس ابتدایی و ‌پزشکان عمومی که قصد ورود به شهرهای مختلف دارند اشاره و خاطرنشان کرد: ما نه‌تنها برای آنها دوره آموزشی گذاشته‌ایم تا بیماری‌های نادر را بهتر از قبل بشناسند بلکه اطلسی را به نام اطلس بیماری‌های نادر ایرانی به‌عنوان مرجع طراحی و برای همه نمایندگی‌های نظام پزشکی شهرهای کشور فرستاده‌ایم و همچنین در دوره‌های 4 یا 5 روزه بازآموزی برای پزشکان عمومی و متخصص مرتبط با بیماری‌‌های نادر تمام این موارد مرور می‌شود.