کشف جهش ژنتیکی عامل سکته مغزی

این تحقیقات از جهشی در ژن «COL4a2» پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود.

«COL4a2»، پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگ های خونی وجود دارد.

گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.

اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود.

این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است.

این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد.

دکتر «تام ون آگتمل» از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.(مهر)