نقش ژن‌ها در بروز بیماری آلزایمر

از نظر سبب‌شناسی هنوز علت واحد و دقیقی برای بیماری آلزایمر پیدا نشده است. مهم‌ترین فرضیه‌ای که درباره علت این بیماری وجود دارد؛ فرضیه آمیلویید است. براساس این فرض تولید و تجمع مواد خطرناکـی که به عنوان بتا آمیلویید (Aβ) شناخته می‌شوند، علت اصلی بروز آلزایمر است. بتا آمیلویید به طور برون‌سلولی تجمع می‌یابد، از سیناپس‌های عصبی تغذیه می‌کند و به آنــها آسیب می‌رساند و سپس به صورت پلاک‌های عصبی بروز می‌کند که موجب التهاب، تشکیلات رادیکــال آزاد و احتمالا استرس اکسیداتیو می‌شود. این فرآیند عصب‌ها را می‌کشد و شبکه عصبی را تخریب می‌کند.
کد خبر: ۹۷۰۴۰۸
نقش ژن‌ها در بروز بیماری آلزایمر

در کنار این فرض پژوهشگران به برخی دیگر از عوامل درونی و بیرونی که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهند، اشاره می‌کنند. مطالعات نشان داده‌اند که سابقه بیماری عروقی مغز، دیابت، فشار خون، سیگار کشیدن، پرخوری و دیس لیپیدمیا خطر بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهند.

اما براساس پژوهش‌های موجود آلزایمر تا حدود زیادی ژنتیکی است. بیماری آلزایمر از نظر ژنتیکی از دو منظر قابل بررسی است؛ بیماری آلزایمر زودرس و بیماری آلزایمر دیررس. بیماری آلزایمر زودرس بیشتر مبنای ژنتیکی دارد و قبل از 60 سالگی در فرد بروز پیدا می‌کند. نوع دیررس نیز تلفیق تاثیر عوامل محیطی و ژنتیکی است. نقش عوامل ژنتیکی در بیمـاری آلزایمر به نظر می‌رسد که در گستره زندگی متغیر باشد. مطالعات نشان می‌دهند با افزایش سن، نقش عوامل ژنتیکی برای افراد مستعد ابتلا به بیماری کاهش می‌یابد.

مطالعات متعددی روی دوقلوها برای نشان دادن وراثتی بودن بیماری آلزایمر صورت گرفته‌اند. اکثر مطالعات درباره دوقلوها در کشورهای اسکاندیناوی و کشورهایی که اطلاعات دوقلوها را ثبت کرده‌اند صورت گرفته است که براساس آنها وراثتی بودن بیماری آلزایمر بین 58 تا 79 درصد تخمین زده شده است.

علاوه بر مطالعاتی که روی دوقلوها برای بررسی ژنتیکی بودن بیماری آلزایمر صورت گرفته، بعضی محققان نیز با بررسی تاریخچه خانوادگی افراد به بررسی سهم عوامل ژنتیکی در بروز بیماری آلزایمر پرداختند. براساس این مطالعات بروز آلزایمر در بیشتر موارد در شجره خانوادگی تکرار می‌شود و افراد هرچه نسبت نزدیک‌تری به فرد مبتلا داشته باشند، استعداد ابتلا در آنها بالا می‌رود. البته در این جریان نمی‌توان تاثیر مشترک عوامل محیطی و ژنتیکی را از یکدیگر جدا کرد. بنابراین احتمال ابتلا وجود دارد، ولی حتمی نیست. درکل، خطر ابتلا در بستگان درجه یک بین 32 و 49 درصد هست که حدود دو تا چهار برابر گروه هنجار است. نقش عوامل ژنتیکی در بیماری آلزایمر به نظر می‌رسد که در گستره زندگی متغیر است. مطالعات نشان می‌دهند که با افزایش سن، نقش عوامل ژنتیکی برای افراد مستعد ابتلا به بیماری کاهش می‌یابد. برای نمونه در بزرگ‌ترین تحقیقی که تا به امروز در این زمینه انجام شده محققان 12 هزار نفر از بستگان درجه یک افراد مبتلا به آلزایمر و افراد سالمند مستعد ابتلا به آلزایمر را بررسی کردند و دریافتند خطر ابتلا برای بستگان درجه یک با افزایش سن، افزایش می‌یابد، ولی خطر ابتلای بستگان درجه یک برای افراد مستعدی که در سنین بالاتر مبتلا به آلزایمر شده‌اند، کاهش می‌یابد.

در رابطه با نقش عوامل ژنتیکی در بروز آلزایمر مطالعات متعدد در زمینه ژنتیک مولکولی تلاش کرده‌اند که ژن‌های مرتبط با بیماری آلزایمر را شناسایی کنند. براساس این مطالعات تاکنون صدها ژن در این رابطه معرفی شده‌اند که از مهم‌ترین آنها که به واسطه پژوهش‌های بیشتری حمایت می‌شود، ژنی به نام آپولیپوپروتئین‌ای (APOe) است.

پژوهش‌ها در این زمینه همچنان ادامه دارد، زیرا شناسایی ژن‌های ایجادکننده آلزایمر می‌تواند احتمال پیشگیری از بروز این بیماری ناتوان‌ساز را افزایش دهد.

دکتر داریوش فرهود

کارشناس سازمان جهانی بهداشت، استاد پیشین دانشگاه مونیخ در رشته ژنتیک پزشکی و عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران

newsQrCode
ارسال نظرات در انتظار بررسی: ۰ انتشار یافته: ۰

نیازمندی ها