بیماری قلبی زیر سر ژن‌ها!

خوب است بدانید از هر هزار تولد تقریبا هشت نوزاد با ناهنجاری‌ها و بیماری‌های قلبی مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است خفیف یا شدید باشد. این دست از بیماری‌های قلبی هنگام رشد جنین در رحم مادربه وجود می‌آیند که ممکن است زمینه ژنتیکی داشته یا تحت تاثیر عوامل آسیب‌رسان محیطی طی بارداری در جنین ایجاد شوند. گرچه در بعضی موارد نیز دلیل آنها ناشناخته باقی می‌ماند.

دکتر محمدحسین قادریان، دانشیار و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با جام‌جم و در پاسخ به این سوال که چند درصد از بیماری‌های قلبی ریشه ژنتیک دارند، می‌گوید: توجه داشته باشید بیماری‌های قلبی چند عاملی هستند یعنی علاوه بر عوامل اولیه که منجر به اختلالات قلبی مادرزادی می‌شوند، عوامل ثانویه چون دیابت و چاقی نیز در بروز آنها نقش دارند. با این تفاسیر و با توجه به شیوع بسیار بالای بیماری‌های قلبی ـ عروقی و نیز ژن‌های مرتبط با این بیماری‌ها، به نظر می‌رسد موارد ژنتیک بودن بیماری‌های قلبی به صورت اولیه به بیش از 50 درصد برسد و در صورت اضافه کردن ژن‌های درگیر به علل ثانویه این میزان به بالاتر از 80 درصد موارد بیماری‌های قلبی خواهد رسید.

بیماری قلبی با میراث ژنتیک

آنچه در بیماری‌های مادرزادی قلب مشترک است، روند رشد غیرطبیعی و ناقص قلب و یکی از نشانه‌های رایج این بیماری، صدای غیرعادی قلب است که هنگام معاینه پزشکی مشخص می‌شود.

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی با تاکید بر این که برخی تصورمی کنند در ابتلای نوزاد به بیماری‌های قلبی، مادر مقصر است در حالی کـه ممکن است پـدر هم در ابتـلا به بیماری مادرزادی قلبی سهم داشته باشد، می‌افزاید: بیشتر بیماری‌های قلبی کودکان مادرزادی هستند، اما به این معنی نیست که مقصر ابتلای نوزاد به بیماری، مادر است بلکه چون نوزاد از زمانی که به دنیا آمده این بیماری را همراه خود دارد، بیماری مادرزادی نامیده می‌شوند. در صورتی که در ریشه‌یابی بیماری قلبی، دخالت یک یا چند ژن شناخته شود، بیماری ژنتیکی است. وی تاکید می‌کند: حتی اگر پدر و مادری سالم باشند، اما ژن عامل بیماری قلبی را داشته باشند، می‌توانند آن را به جنین منتقل کنند و صاحب فرزندی با بیماری قلبی شوند. در مورد سندرم‌هایی که بیماری قلبی یکی از علائم بیماری محسوب می‌شود، پدر و مادر بدون بیماری قلبی نیز می‌توانند با انتقال ژن بیماری، فرزند خود را مستعد به آن سندرم کنند.

اختلالات قلبی در نوزاد

تعداد زیادی از نوزادانی که بیماری مادرزادی قلبی دارند در بدو تولد ممکن است هیچ گونه علامت بالینی نداشته باشند و فقط واجد صدای غیرطبیعی قلب باشند.

دکتر قادریان با بیان این مطلب می‌گوید: ولی در تعداد دیگری از نوزادان کبودی‌ای که در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت پیدا می‌کند، از علائم مهم ابتلا به بیماری قلبی نوزاد به شمار می‌رود. یکی دیگر از علائم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس است که معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس افزایش بیشتری پیدا می‌کند.

کودکانی که در خطرند

کودکانی که سابقه فامیلی بیماری و ناهنجاری‌های قلبی یا سندرم‌های مرتبط با بیماری‌های قلبی دارند، در معرض خطر این گونه اختلالات قرار می‌گیرند.

این متخصص قلب و عروق تاکید می‌کند: مادرانی که با بیماری‌های عفونی یا آلودگی‌های محیطی آسیب زننده مشخص برای ایجاد بیماری‌های قلبی مادرزادی مواجهند نیز جنین خود را به مخاطره می‌اندازند.

از سکته نترسید

خیلی‌ها می‌پرسند آیا اختلالات قلبی ژنتیک با خطر سکته قلبی در جوانی همراه است؟

معاون آموزشی گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی با دادن پاسخ منفی به این سوال می‌گوید: بعضی از این اختلالات با توجه به منشأ ژنتیک آن، اختلالات عضلانی یا دریچه‌ای قلب ایجاد می‌کند که ممکن است در دوران میانسالی یا بعد از آن فرد را مستعد اختلالات ارگان‌های دیگر کند. البته در مواردی ممکن است سندرم‌های ایجاد‌کننده این اختلالات، زمینه را برای تخریب ارگان‌های دیگر فرد مهیا سازد که می‌تواند با خطر مرگ فرد همراه باشد.

ژن درمانی، کلید اصلی درمان

آیا می‌شود این نوع اختلالات قلبی را به طور کامل درمان یا از بروز عوارض جدی آن پیشگیری کرد؟

به گفته دکتر قادریان، درمان این نوع اختلالات قلبی در مواردی با روش‌های ژن‌درمانی براساس نوع ژن درگیر، امکان‌پذیر است. پیشگیری این دسته از بیماری‌ها با شناخت منشأ ژنتیک آن با روش‌های تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی جنین به مراتب ساده‌تر و امکان‌پذیرتر به نظر می‌رسد.

ابتلا به بیماری قلبی در دوران جنینی

براساس بررسی‌های صورت گرفته عوامل متعددی طی دوران بارداری ممکن است به بروز ناهنجاری‌های قلبی در جنین منجر شود که می‌تواند در دوران نوزادی، کودکی یا بزرگسالی بروز کند. به طور کلی در ایجاد بیماری‌های مادرزادی قلبی، عواملی چون کوچک بودن جنین به نسبت سن حاملگی، ناهنجاری‌های کروموزومی، دیابت مادر، عفونت‌های حاملگی، فشار خون بالا و اختلالات تیروئیدی مادر، ابتلای مادر به بیماری صرع و مصرف داروهای ضدتشنج، تابش اشعه ایکس به مادر در ده هفته اول بارداری، مصرف سیگار و الکل، سابقه سقط‌های مکرر و وجود بیماری‌های مادرزادی قلبی در خانواده مؤثر به شمار می‌رود.

پونه شیرازی